Le ministère de la Santé vient de publier la circulaire n° 11/2026/TT-BYT précisant la liste des maladies et des syndromes autorisés à annoncer et à divulguer le sexe du fœtus afin de servir le diagnostic et le traitement des pathologies héréditaires et congénitales. Cette liste comprend 137 maladies et syndromes selon le code international ICD-10.
La circulaire entrera officiellement en vigueur le 1er juillet 2026 et sera élaborée sur la base des dispositions de la loi sur la population ainsi que de la nouvelle loi sur l'examen et le traitement médicaux.
Selon la réglementation, la détermination et la publication du sexe du fœtus ne sont effectuées que par des techniques professionnelles servant à diagnostiquer des pathologies héréditaires qui se manifestent différemment entre les hommes et les femmes, et ne doivent absolument pas être utilisées à des fins de sélection du sexe du fœtus.
La circulaire précise que les pathologies figurant sur la liste autorisées à révéler le sexe du fœtus doivent répondre à la condition d'avoir un mécanisme directement lié au sexe et d'avoir une signification clinique dans le diagnostic, le pronostic ou la décision de traitement prénatal et néonatal.
Les trois principaux groupes de maladies sont définis comme suit:
Les maladies liées au sexe sont les maladies, les troubles ou les syndromes héréditaires et congénitaux liés aux chromosomes sexuels ou aux gènes qui affectent le processus d'identification et de développement du sexe;
Les maladies génétiques liées au sexe, dues à des variantes génétiques situées sur les chromosomes sexuels;
Les maladies sont liées à des anomalies du nombre ou de la structure des chromosomes sexuels, ou à des troubles du développement sexuel.
Dans la liste de 137 maladies et syndromes publiée avec la circulaire, il existe de nombreuses pathologies typiques telles que le syndrome de Turner avec anomalies chromosomiques 45,X; le syndrome de Klinefelter avec un ensemble de chromosomes 47,XXY; le syndrome du chromosome X fragile (Fragile X).
Il existe également de nombreuses maladies du sang et immunitaires telles que l'insuffisance en G6PD, la maladie hémophilique héréditaire due à une carence en facteur VIII ou IX, le syndrome de Wiskott-Aldrich et les syndromes d'immunodéficience associée grave (SCID).
Certains malformations congénitales liées aux organes génitaux et au sexe figurent également dans la liste, tels que le sexe non défini, le syndrome bipolaire pseudosexuel, le bisexuel réel 46,XX, le malformation du déficit urinaire bas ou le syndrome antiandrogénique.
En outre, il existe de nombreuses autres maladies héréditaires et métaboliques telles que la dystrophie musculaire, l'ichtyose liée aux chromosomes X, le syndrome de Lesch-Nyhan, le syndrome de Rett ainsi que les syndromes de malformations congénitales liées aux membres, au visage ou à la taille.
Le ministère de la Santé exige que les établissements médicaux, lors de la mise en œuvre de la technique de détermination du sexe fœtal dans ces cas, conseillent pleinement la population avant et après l'examen sur la portée, la signification ainsi que les limites de la technique.
Le chef de l'établissement médical sera responsable devant la loi s'il y a une situation d'abus de notification ou de divulgation du sexe du fœtus en dehors du champ de traitement ou en dehors de la liste autorisée.
Cependant, le ministère de la Santé a également noté que dans les cas où, en raison des limitations techniques, des méthodes de dépistage, de l'absence de facteurs de risque ou de l'apparition de nouvelles variantes, la détermination de la maladie n'est pas possible, l'établissement médical ne sera pas considéré comme une violation professionnelle.
Selon le ministère de la Santé, la liste des pathologies autorisées à révéler le sexe du fœtus sera examinée et mise à jour périodiquement par le Département de la population et proposée d'être modifiée tous les deux ans afin de s'adapter à la pratique professionnelle et au développement de la médecine.
