Persévérer auprès de son enfant dans la lutte contre les maladies rares
La vie de Mme Thảo (province d'An Giang) s'est tournée dans une autre direction lorsque sa famille a découvert que son enfant souffrait d'une maladie rare MPS II (la maladie MPS II est un trouble génétique du métabolisme des glucides qui ne survient presque que chez les hommes en raison d'une hernie liée aux chromosomes sexuels X). Lorsqu'elle a donné naissance à son troisième enfant, elle a remarqué des signes anormaux à la tête de l'enfant et l'a emmené à l'hôpital pour enfants n° 1 pour un examen. Les résultats des tests génétiques ont déterminé que l'enfant souffrait d'une maladie rare.
Auparavant, le premier garçon de Mme Thảo avait des symptômes similaires, mais n'avait pas été diagnostiqué de manière définitive. Le deuxième enfant a eu la chance d'être tout à fait normal. En apprenant que son enfant était malade, elle s'est effondrée. "Je ne peux pas m'effondrer. Mon enfant a besoin d'une mère forte", a partagé Mme Thảo avec émotion.
Grâce aux conseils et au soutien du médecin dans la constitution du dossier de demande de médicaments, elle a progressivement repris ses esprits. Sa famille vit à Phu Quoc, les déplacements sont longs et difficiles. Sachant que son enfant reçoit des médicaments par voie intraveineuse périodiquement chaque semaine, elle a décidé de déménager à Binh Duong (aujourd'hui Hô Chi Minh-Ville) pour louer une maison afin de faciliter un traitement à long terme.
Actuellement, le troisième enfant reçoit une perfusion une fois par semaine, combinée à des examens réguliers, de sorte que sa santé est plus stable et plus vive, même si son cerveau est encore endommagé. Le premier enfant, en raison de son état plus grave et de ses difficultés à marcher, est principalement surveillé et n'est hospitalisé que lorsqu'il présente des signes anormaux.
Non seulement la famille de Mme Thao, mais M. Nguyen Van Thanh (province de Dong Thap) traverse également un voyage similaire avec son fils de 7 ans. Le bébé a été diagnostiqué avec le MPS II à la fin de 2019. Auparavant, sa famille avait perdu son premier fils à cause de la même maladie. Après l'événement, selon les conseils du médecin, il a pris l'initiative de tester son deuxième enfant et a découvert la maladie alors qu'il était encore très jeune. "Je suis très triste, mais je ne me permets pas de m'effondrer. Tant qu'il y a un enfant, il y a de l'espoir", a partagé M. Thanh.
Actuellement, les enfants maintiennent une perfusion périodique tous les 2 semaines. Pour M. Thanh, lorsque les maladies rares suscitent plus d'intérêt dans la communauté, les enfants auront plus de possibilités d'être soutenus par des médicaments et de maintenir un traitement régulier.
Un diagnostic précoce et une politique de soutien à long terme sont nécessaires
Selon le Dr Nguyen Thi Thanh Huong - Directrice adjointe de l'hôpital pour enfants n° 1, pour les groupes de maladies rares, la préoccupation du personnel médical est de savoir comment diagnostiquer précocement les enfants, car un diagnostic précoce signifie un traitement précoce et améliorer le pronostic. Il est nécessaire de sensibiliser le personnel médical et la communauté aux maladies rares afin que, lorsqu'il y a des symptômes, les enfants soient détectés et emmenés dans un établissement médical qualifié pour un diagnostic précis et un traitement approprié. Cependant, le grand défi est que le coût du traitement des maladies rares est très élevé. Par conséquent, le traitement des maladies rares ne peut pas seulement dépendre de la famille ou de l'hôpital, mais nécessite la participation de toute la société et les politiques de soutien de l'État et du secteur de la santé.
Le docteur Hương a souligné que les enfants atteints de maladies rares ne sont pas seuls. Derrière eux, il y a toujours la famille, l'équipe de médecins et la communauté qui les accompagnent.
Les maladies rares sont un groupe de maladies diversifié, qui peuvent affecter le myocarde, le système nerveux, les troubles métaboliques, les maladies héréditaires monogéniques et de nombreuses autres spécialités. Environ 80% des maladies rares sont liées à des mutations monogéniques et à des facteurs héréditaires. Les tests génétiques sont actuellement presque la "norme d'or" pour identifier les maladies, et en même temps, ils ont du sens dans le conseil aux générations futures.
