Examen de sante prenatal decouverte soudaine de 3 mutations genetiques
Souhaitant se preparer au mieux avant d'entamer leur parcours de parents M. D. (29 ans) et Mme B. (22 ans) se sont rendus a l'hopital general MEDLATEC pour un examen de sante prenatal.
Apres les examens cliniques et primaires preliminaires les deux n'ont pas enregistre d'anomalies de sante.
Cependant pour evaluer de maniere globale le risque genetique pour les generations futures les medecins ont ordonne au couple de realiser un test genetique cache pour depister 15 maladies hereditaires de plongee - une technique moderne qui permet de detecter precocement le risque de porter le gene de la maladie meme s'il ne presente pas de symptomes.
Les resultats ont montre que M. D. etait atteint de 3 mutations genetiques : alpha thalassemie beta thalassemie (qui provoque une hemorragie) et une carence en citrine (due a une mutation genetique SLC25A13). Heureusement ces mutations sont toutes necrotiques - c'est-a-dire qu'elles ne portent qu'une copie du gene de la maladie et n'affectent donc pas la sante des personnes porteuses du gene.
Immediatement apres la femme de M. D. a ete prescrite pour un test genetique afin de determiner le risque genetique pour son enfant. Les resultats ont montre qu'elle n'avait aucune mutation dans les 3 genes de son mari. Cela signifie donc que : L'enfant est ne sans risque de maladie genetique susmentionnee ;
L'enfant a toujours 50 % de chances d'avoir un gene pathogene mais est en parfaite sante et ne presente aucun symptome ;
En cas de grossesse Mme B. n'a pas besoin d'effectuer de dialyse pour un diagnostic prenatal pour ces maladies.
ThS.BSNT Nguyen Ba Son - Chef du departement de genetique du Centre d'analyse MEDLATEC a declare que heureusement le couple a obtenu des resultats sûrs pour la grossesse. Cependant les medecins recommandent d'effectuer un depistage genetique pour les freres et sœurs des deux familles afin de prevenir le risque de maladie genetique pour les generations futures.
Un certain nombre de maladies hereditaires de plongee courantes au Vietnam
La maladie hereditaire de plongee survient lorsqu'une personne reçoit simultanement deux copies de genes mutants - une du pere et une de la mere.
Beaucoup de gens n'ont qu'une copie anormale du gene (appelee personne saine porteuse du gene) completement en bonne sante sans symptomes il est donc tres difficile de le reconnaître lors d'examens medicaux ordinaires. Ce « silence » fait que de nombreux couples ne decouvrent qu'ils portent le meme gene malade lorsqu'ils ont deja des enfants malades ou lors du depistage pre-mariage - pre-accouchement.
Lorsque les deux conjoints sont sains portant le meme gene de maladie hereditaire de plongee sur un chromosome normal le risque d'avoir un enfant atteint de la maladie peut atteindre 25 % 50 % de chances que l'enfant porte le meme gene et 25 % de chances d'avoir un enfant completement sain. Cette possibilite se produit aleatoirement et independamment a chaque grossesse ce qui signifie que le risque de se reproduire lors des prochaines grossesses est le meme.
Au Vietnam de nombreuses maladies hereditaires de plongee ont une frequence elevee chez les personnes porteuses de genes mais n'ont pas reçu l'attention appropriee de la communaute. Selon ThS.BSNT Nguyen Ba Son certaines maladies courantes ci-dessous devraient etre examinees precocement en particulier pour les personnes en age de procreer :
La thalassemie (variation des genes HBA1 HBA2 HBB) avec un taux de mutation 1/13 ; avec une population de 100 millions d'habitants en 2023 environ 7 76 millions de personnes porteront ce gene.
Le manque de proteines G6PD (variation du gene G6PD) avec une frequence de mutation 1/36.
La maladie urinaire de la phenyleton (mutation du gene des HAP) avec la frequence de transport du gene 1/60.
Allergie au lait (syndrome du metabolisme du galactose) (variation du gene GALT) avec une frequence de mutation 1/416.
L'œdeme de la peau est dû a une carence en citrine (variation du gene SLC25A13) avec une frequence d'heritage de 1/32.
Trouble de developpement sexuel chez les hommes dû a une carence en 5-alpha reductase (gen SRD5A2) avec une frequence de mutation 1/45.
Maladie de Pompe (mutation Gena Gena) avec la frequence de transport du gene 1/52.
La maladie de Wilson (trouble metabolique dore) (mutativite du gene ATP7B) avec une frequence de mutation 1/110.
Les tests de depistage genetique des maladies cachees - Une etape intelligente pour proteger la sante des generations futures
Le test de depistage des genes caches est un outil medical moderne qui permet de detecter les personnes saines porteuses de genes de maladies genetiques prevenant ainsi le risque d'avoir des enfants malades si les deux conjoints portent des genes anormaux.
Avec des valeurs pratiques et une grande proactivite ce test devient de plus en plus un choix prioritaire lors des examens prenuptiaux de mariage de grossesse ou pendant la grossesse.
Les medecins recommandent que les couples en particulier ceux en age de procreer ou qui se preparent a se marier/accoucher fassent tous des tests de depistage des genes de maladies cachees pour les raisons suivantes : Evaluation du risque genetique pour les generations futures ; Intervention precoce - amelioration de la qualite de vie des enfants ; Choix proactif de methodes de procreation appropriees.
