Après de nombreuses années d'attente d'un enfant, Mme Ngan (nom du personnage modifié, 29 ans, Hô Chi Minh-Ville) a été diagnostiquée comme ayant des difficultés à concevoir en raison d'une endometriose et les deux époux portent le gène de la thalassémie, avec un risque héréditaire pour l'enfant.
Au Centre de procréation assistée, Hôpital général de Tâm Anh, le MSc.BS Trần Ngọc Vân Anh a prescrit un traitement de fécondation in vitro (FIV) combiné à un dépistage d'embryons pré-implantation (PGT) pour sélectionner des embryons sains, non porteurs du gène de la maladie.
Après la stimulation des ovaires, Mme Ngan a obtenu 9 ovules matures, a cultivé avec succès 6 embryons de 5 jours de bonne qualité. Les résultats des tests PGT ont révélé que 2 embryons présentaient des anomalies génétiques. Il y a quelques mois, les médecins ont transféré un embryon sain, sans anomalies héréditaires, dans la cavité utérine. Actuellement, sa grossesse est de 9 semaines et se développe bien.
Mon mari et moi sommes très heureux car nous pouvons enfin accueillir notre enfant en bonne santé comme prévu", a partagé Mme Ngan.
Toujours sur le chemin de la recherche d'un enfant et du dépistage de la maladie, Mme T.T. V (commune de Xuân Thới Sơn, Hô-Chi-Minh-Ville) a partagé que les deux conjoints sont porteurs du gène de la thalassémie latente. Le mari porte le gène hétérogène de la méta-globine qui a muté au Sud-Est Asian alpha zero Thalassemia (--SEA), tandis que la femme porte le gène hétérogène de la méta-globine qui a muté au codon 26 GAG>AAG créant de l'hémoglobine E.
Profitant du week-end de congé de travail, le couple s'est rendu à la clinique de services en dehors des heures de bureau de l'hôpital Từ Dũ pour un examen et le médecin a conseillé le risque héréditaire de l'enfant dans ce cas.
Constaté à l'hôpital pour enfants n° 1, de nombreux enfants viennent chaque jour pour un traitement régulier de la thalassémie. Selon le Dr Nguyen Minh Tuan, chef du département de la dengue hématologique de l'hôpital pour enfants n° 1, la thalassémie (thalassémie) est une maladie héréditaire qui rend les globules rouges facilement détruits précocement, provoquant une anémie et une rétention de fer dans le corps.
La maladie est couramment présentée sous deux formes principales: la thalassémie alpha et la thalassémie bêta. Pour le diagnostic, les patients doivent subir des tests tels que des graphiques sanguins, de la ferritine, de l'électrolyse hémoglobinique et des tests génétiques.
La thalassémie a de nombreux degrés. La forme légère ne porte généralement que le gène de la maladie, avec peu de symptômes. La forme intermédiaire présente des signes d'anémie à partir de 2 à 6 ans. Pendant ce temps, la forme grave apparaît généralement à partir de 4 à 6 mois avec des signes tels qu'une anémie sévère, une hépatomégalie hypertrophique, une déformation osseuse et un retard de développement si elle n'est pas traitée à temps.
Selon le docteur Tuấn, les patients atteints de formes graves ont besoin d'une transfusion sanguine et d'une excrétion de fer à vie pour limiter les complications cardiaques, hépatiques, endocriniennes et aider l'enfant à se développer presque normalement.
Selon le docteur Vân Anh, au Vietnam, selon les statistiques de l'Institut d'hématologie et de transfusion sanguine central en 2022, le taux de porteuses du gène de la thalassémie est d'environ 13% de la population, avec environ 14 millions de personnes dans tout le pays porteuses du gène de la maladie.
Pour prévenir la maladie, les experts recommandent aux gens de dépister le gène de la thalassémie avant le mariage et avant l'accouchement, en particulier pour les couples porteurs du même gène car le risque de donner naissance à un enfant atteint d'une maladie grave peut atteindre 25%.
Actuellement, grâce à la technique de fécondation in vitro combinée au dépistage embryonnaire, les couples porteurs du gène de la maladie ont toujours la possibilité de donner naissance à des enfants en bonne santé, non atteints de thalassémie.
