La patiente a 21 ans est nee d'une femme mais porte le genome masculin (46 XY). La patiente est venue se faire examiner car elle n'avait jamais eu de regles et ses organes genitaux etaient anormaux.
Des son plus jeune age la patiente a ete elevee comme une fille et a l'adolescence elle a developpe une glande mammaire et des poils pubiens normaux mais n'a pas eu de regles. Lors de l'examen le medecin a constate que les organes genitaux externes avaient une petite forme de penis un trou urinaire bas et qu'il n'y avait pas de testicules dans l'abdomen.
Les resultats des tests ont montre que le patient portait un chromosome XY – un sexe genetiquement masculin avec un taux d'hormone testosterone dans les limites physiologiques masculines. Les resultats de l'IRM ont determine qu'il y avait deux testicules dans la cavite pelvienne sans uterus ni ovaires. Le patient a ete diagnostique avec un trouble du developpement du chromosome 46 XY - un trouble genetique rare ou le type de genes les hormones et le corps ne sont pas uniformes
Selon le docteur Nguyen Van Phuc du departement d'andrologie de l'hopital militaire central 108 le sexe humain est une combinaison d'immunoglobuline d'hormones et d'organes genitaux. Chez les personnes normales le gene SRY sur l'immunoglobuline Y active le processus de formation des testicules. Lorsque les testicules se developpent la testosterone aide le corps a former les caracteristiques masculines tandis que l'hormone AMH empeche le developpement de l'uterus et de l'ov
Si l'une de ces etapes est defectueuse – par exemple si les testicules ne se developpent pas pleinement ou si le corps ne repond pas a la testosterone – la forme du sexe peut etre deviante par rapport au sexe genetique.
Le patient a subi une operation chirurgicale pour abaisser les deux testicules vers l'abdomen et une biopsie pour verifier la fertilite. Les resultats ont montre que le tissu testiculaire etait fibrose que le tube de fecondation s'etait reduit et qu'il n'y avait pas de cellules fecondantes ce qui signifiait une perte totale de la fertilite. Cependant le medecin a declare que l'operation etait toujours importante : reduire le risque de cancer des testicules caches definir clairement le sexe masculin faciliter le suivi
De plus le patient subira une chirurgie de remodelage de l'uretre pour corriger la difformite de la poche urinaire basse - en amenant la poche urinaire a un emplacement naturel a la tete du penis. Cette chirurgie aide non seulement le patient a uriner normalement mais garantit egalement l'esthetique et la restauration de la fonction physiologique.
Les medecins recommandent que le trouble du developpement du sexe soit une maladie congenitale rare mais qui peut etre detectee precocement par les signes suivants : organes genitaux externes peu clairs les testicules invisibles dans les testicules ou les filles qui n'ont pas eu de regles lorsqu'elles sont entrees dans l'adolescence. Le diagnostic doit etre effectue dans les etablissements specialises en chimio-andrologie et en genetique pour determiner avec precision le sexe biologique.
Le docteur Phuc a souligne : le traitement des troubles du developpement sexuel n'est pas simplement un'medecin physique' mais un processus combinant la medecine la psychologie et la societe. L'objectif n'est pas de changer de sexe mais d'aider les patients a vivre en accord avec leur veritable sexe biologique a avoir une bonne qualite de vie et a etre acceptes par la societe.
